Autismus-Spektrum-Störungen gehören zu den komplexesten neurologischen Entwicklungsstörungen. Obwohl inzwischen Hunderte genetische Veränderungen bekannt sind, die mit Autismus in Verbindung stehen, war bislang unklar, ob diesen unterschiedlichen Formen gemeinsame biologische Mechanismen zugrunde liegen. Eine internationale Forschungsgruppe unter Leitung des Institute of Science and Technology Austria (ISTA) hat nun neue Erkenntnisse gewonnen, die das Verständnis der Erkrankung deutlich erweitern könnten.
Für ihre im Fachjournal Nature veröffentlichte Studie untersuchten die Wissenschaftler die Gehirnentwicklung von Mäusen mit verschiedenen genetischen Mutationen, die schwere Formen von Autismus verursachen. Insgesamt analysierte das Forschungsteam rund 250 Gehirnproben aus unterschiedlichen Entwicklungsstadien sowie mehr als 200.000 Zellkerne aus verschiedenen Hirnregionen.
Die Ergebnisse zeigen, dass sehr unterschiedliche genetische Veränderungen in den frühen Entwicklungsphasen des Gehirns zunächst überraschend ähnliche Auswirkungen haben. Bereits im Embryonalstadium kommt es bei den betroffenen Nervenzellen zu vergleichbaren Veränderungen. Vor allem die Reifung und Vernetzung der Gehirnzellen verläuft zeitweise verzögert. Besonders betroffen sind dabei die Synapsen – die Kontaktstellen, über die Nervenzellen Informationen austauschen.
Erst im weiteren Verlauf der Gehirnentwicklung entwickeln sich die einzelnen Krankheitsformen unterschiedlich. Ab einem Entwicklungsstadium, das beim Menschen ungefähr dem Zeitpunkt der Geburt entspricht, entstehen deutliche Unterschiede zwischen den einzelnen genetischen Varianten. Während einige Mutationen die Aktivität bestimmter Nervenzellen verstärken, führen andere zu einer verminderten Aktivität. Dadurch entstehen individuelle Veränderungen der neuronalen Verschaltung im Gehirn.
Nach Einschätzung der Studienleiterin Gaia Novarino trägt jede genetische Veränderung gewissermaßen ihren eigenen biologischen „Fingerabdruck“. Gleichzeitig erklären die gemeinsamen frühen Entwicklungsprozesse, warum Autismus trotz seiner großen Vielfalt grundlegende Gemeinsamkeiten aufweist.
Die Forschungsergebnisse liefern auch eine mögliche Erklärung dafür, weshalb Autismus häufig erst spät oder zunächst falsch diagnostiziert wird. Die Symptome verändern sich im Laufe der Entwicklung und können sich mit anderen Erkrankungen wie ADHS, Depressionen, Angststörungen oder Schizophrenie überschneiden. Das erschwert die eindeutige Diagnose insbesondere im frühen Kindesalter.
Noch ergeben sich aus der Studie keine unmittelbaren neuen Behandlungsmöglichkeiten. Die Forscher sehen jedoch in den gemeinsamen biologischen Mechanismen einen vielversprechenden Ansatz für künftige Therapien. Gelingt es, diese frühen Entwicklungsprozesse besser zu verstehen, könnten langfristig gezielte Interventionen entwickelt werden, um die Auswirkungen der Erkrankung frühzeitig abzumildern.
Autismus-Spektrum-Störungen betreffen weltweit Millionen Menschen. Die aktuelle Studie liefert einen wichtigen Baustein zum Verständnis ihrer biologischen Ursachen und könnte den Weg für präzisere Diagnosen und individuellere Behandlungsstrategien in der Zukunft ebnen.
